Die Schlagzeilen “Das menschliche Genom entschlüsselt” sind vielen noch in guter Erinnerung. Die Rede war damals vom HUGO “Human Genome Organization”- Projekt. Es dauerte rund zehn Jahre und beschäftigte zahlreiche Labors und Arbeitsgruppen in vielen Ländern, um die Reihenfolge der ca. drei Milliarden Basenpaare des menschlichen Genoms zu bestimmen.

Die neueste Generation an Ultrahochdurchsatz DNA Sequenziergeräten ermöglicht dieselben Analysen innerhalb weniger Wochen mit nur einem einzigen System. In Zahlen ausgedrückt bedeutet das, dass bis zu einer halben Milliarde DNA-Bausteine, das entspricht rund einem Sechstel des gesamten menschlichen Genoms, innerhalb von 24 Stunden bestimmt werden können. Das Genom eines Bakteriums ist im Vergleich zum menschlichen Genom rund tausendfach kleiner. Es genügt somit eine einzige Analyse, um ein bakterielles Genom mehrfach zu analysieren.

_“Mit diesem Gerät setzt die Medizinische Universität Graz einen weiteren Schritt in Richtung Hochtechnologie-Forschung. Das immer weitere Vordringen in die molekulare Dimension bietet bislang ungekannte Einblicke in die Komplexität biologischer Systeme. Dies bedeutet eine ungeheure Herausforderung für unsere Forscherinnen und Forscher, die mit Kreativität und Kompetenz relevante Fragen stellen und richtige Interpretationen finden. Sie arbeiten damit auf höchsten internationalem Niveau”, betont Univ.- Prof. Dr. Josef Smolle, Rektor der Med Uni Graz.

Neue Technologie bietet breites Anwendungsspektrum und beschleunigt Erforschung von neuen Behandlungen, Therapien und Präventionsmaßnahmen

Krankheitserregende Keime können mit nahe verwandten, nicht pathogenen Keimen auf DNA Sequenzebene verglichen werden, was eine rasche Identifikation der auslösenden Faktoren ermöglicht. Das Erkennen dieser Unterschiede ist die Grundvoraussetzung für die Entwicklung therapeutischer Gegenmaßnahmen. In der Humanmedizin wird durch die Erkennung kleinster individueller Unterschiede auf DNA Sequenzebene eine frühzeitige Optimierung von Präventionsmaßnahmen und auch Behandlungstherapien bei verschiedensten Erkrankungen möglich. Viele weitere Anwendungsgebiete wie die De novo Sequenzierungen von Neandertaler und Mammut bringen Licht in die näheren Verwandtschaftsverhältnisse, also zu Mensch bzw. Elefant. Die Amplikonsequenzierung dient zum Auffinden von sogenannten SNPs (“single nucleotide polymorphisms”), also zur Mutationsanalyse, und mittels “ultra deep sequencing” können sogar zirkulierende Tumorzellen aufgespürt werden.